Генетический анализ на муковисцидоз в Челябинске, позволяет выявить 25 наиболее часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, приводящих к развитию тяжелого наследственного заболевания.
Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний человека. Он характеризуется нарушением функции эпителия дыхательных путей, кишечника, поджелудочной железы, потовых и половых желез.
Существует несколько форм муковисцидоза:
В настоящее время в РФ диагноз "муковисцидоз" ставится одному из 9 000 новорожденных (для сравнения: в Европе муковисцидоз диагностируется с частотой 1 : 2 000 - 3 000 новорожденных). Однако принятая в России форма массового скрининга новорожденных несовершенна и иногда не позволяет выявить заболевание на доклинической стадии.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Что покажет анализ на муковисидоз?
В данное комплексное исследование включен анализ гена CFTR на 25 мутаций, наиболее распространенных на территории РФ, Восточной Европы и Скандинавии и связанных с развитием тяжелых клинических форм муковисцидоза. Исследование позволяет выявлять до 95% всех возможных больных, что существенно превышает разрешающие способности утвержденного в России скрининга.
Исследование поможет не только подтвердить или опровергнуть диагноз «муковисцидоз», но и выявить носительство мутации у здоровых людей. Особенно важно проводить генетическое тестирование в семьях, в которых есть больные муковисцидозом, поскольку у пары, где оба родителя являются носителями мутаций, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
До сих пор муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием, но ранняя диагностика и адекватная терапия значительно улучшают прогноз заболевания и продляют пациенту жизнь.
Когда назначается исследование?
Интерпретация результатов?
В ходе анализа проводится исследование 25 значимых генетических маркеров гена CFTR, что позволяет обнаружить наиболее распространенные мутации, приводящие к развитию заболевания.
